مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ADPKD
داء الكلى متعددة الكيسات والمعروف بـ (ADPKD) هو اضطراب وراثي تتكون فيه مجموعات من الكيسات بشكل أساسي داخل كليتيكما يتسبب في تضخم الكلى وفقدان وظائفها بمرور الوقت. الكيسات هي أكياس مستديرة غير سرطانية تحتوي على سوائل. ويختلف حجم تلك الكيسات ويمكن أن تنمو إلى أن تصبح كبيرة جدًا. ويمكن أن يؤدي وجود العديد من الكيسات أو الكيسات الكبيرة إلى تلف الكلى.
ما الذي يسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ADPKD
ينتج عن خطأ جيني يعطل التطور الطبيعي لبعض الخلايا في الكلى ويسبب نمو الكيسات.
من المعروف أن العيوب في جين واحد من جينين مختلفين تسبب ADPKD.
الجينات المصابة هي:
- PKD1 والذي يمثل 85٪ من الحالات
- PKD2 والذي يمثل 15٪ من الحالات
كلا النوعين من ADPKD لهما نفس الأعراض لكنهما يكونان أكثر حدة في PKD1.
لدى الطفل فرصة واحدة من كل 2 (50٪) لتطوير ADPKD إذا كان أحد الوالدين لديه خلل في جين PKD1 أو PKD2.
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) هو نوع نادر من أمراض الكلى لا يمكن توريثه إلا إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب. في هذا النوع تبدأ المشاكل عادةً في وقت أبكر بكثير أثناء الطفولة.
ADPKD غير الموروثة
في حوالي 1 من كل 4 (25٪) من الحالات يُصاب الشخص باضطراب ADPKD دون وجود تاريخ عائلي معروف لهذه الحالة.
قد يكون هذا بسبب عدم تشخيص الحالة مطلقًا لدى أحد الأقارب أو ربما توفي قريب مصاب بهذه الحالة قبل التعرف على أعراضه.
في حوالي 1 من كل 10 حالات من ADPKD تتطور الطفرة لأول مرة في الشخص المصاب. ليس معروفًا سبب حدوث ذلك.
يمكن للشخص المصاب أن ينقل الجين المعيب إلى أطفاله بنفس الطريقة التي ورثها من أحد الوالدين.
المؤثر
مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ADPKD هي الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا التي تؤثر على الكلى على الرغم من أنها لا تزال غير شائعة نسبيًا.
يولد حوالي 1 أو 2 فقط من كل 1000 شخص مصابًا بمرض ADPKD مما يعني أن هناك حاليًا حوالي 140.0000 شخص في العالم العربي يعانون من هذه الحالة.
علاج ADPKD
لا يوجد علاج حاليًا لـ ADPKD ولكن تتوفر علاجات مختلفة لإدارة المشكلات التي تسببها الحالة.
يمكن علاج معظم المشاكل مثل ارتفاع ضغط الدم والألم والتهابات المسالك البولية بالأدوية على الرغم من أنك قد تحتاج إلى إجراء عملية لإزالة أي حصوات كبيرة في الكلى إذا وجدة.
إذا وصلت الحالة إلى نقطة لا تستطيع فيها الكلى العمل بشكل صحيح فهناك خياران رئيسيان للعلاج:
- غسيل الكلى حيث يتم استخدام آلة لتكرار وظائف الكلى
- زرع الكلى حيث تتم إزالة كلية صحية من متبرع على قيد الحياة أو متوفى حديثًا وزرعها في شخص مصاب بالفشل الكلوي
في بعض حالات لدى البالغين حيث يتطور مرض الكلى المزمن ويتطور بسرعة يمكن استخدام دواء يسمى tolvaptan لإبطاء تكوين الأكياس وحماية وظائف الكلى.
مستقبل ADPKD
إن النظرة المستقبلية لـ ADPKD متغيرة للغاية. يعاني بعض الأشخاص من الفشل الكلوي بعد فترة وجيزة من تشخيص الحالة في حين أن البعض الآخر قد يعيش بقية حياتهم مع عمل الكلى بشكل جيد نسبيًا.
في المتوسط يحتاج حوالي نصف الأشخاص المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه إلى علاج للفشل الكلوي بحلول بلوغهم سن الستين.
بالإضافة إلى الفشل الكلوي يمكن أن يتسبب ADPKD أيضًا في عدد من المشكلات الأخرى التي يحتمل أن تكون خطيرة مثل النوبات القلبية والسكتات الدماغية الناتجة عن ارتفاع ضغط الدم أو النزيف في الدماغ (نزيف تحت العنكبوتية) الناجم عن انتفاخ في جدار الوعاء الدموي في الدماغ (تمدد الأوعية الدموية في الدماغ) .
أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ADPKD
تنجم أعراض مرض (ADPKD) عن نمو الأكياس المملوءة بالسوائل في الكلى.
على الرغم من وجود ADPKD منذ الولادة إلا أنه قد لا يسبب أي مشاكل واضحة حتى تصل التكيسات إلى حجم تؤثر بشكل كبير على مدى كفاءة عمل كليتيك.
في معظم الحالات لا يحدث هذا حتى سن 30 إلى 60 عامًا.
يمكن أن يؤدي نمو التكيسات في النهاية إلى زيادة حجم الكليتين.
في بعض الحالات يمكن أن تكون الكلى لدى كبار السن المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه 3 أو 4 مرات أكبر من تلك الخاصة بالبالغين الذين لا يعانون من هذه الحالة.
المشاكل الناجمة عن ADPKD
يمكن أن يتسبب نمو التكيسات في كليتيك في مجموعة واسعة من المشاكل بما في ذلك:
- ألم في البطن أو الجانب أو أسفل الظهر
- دم في البول (بيلة دموية).
- ارتفاع ضغط الدم.
- حصى الكلى
- التهابات المسالك البولية المتكررة (UTIs)
في نهاية المطاف فقدان وظائف الكلى (مرض الكلى المزمن أو CKD).
هل يوجد ألم
غالبًا ما يكون الألم في البطن أو الجانب أو أسفل الظهر هو أول أعراض ADPKD التي يمكن ملاحظتها.
يمكن أن يكون هذا شديدًا ولكنه عادة ما يكون قصير الأجل ويستمر من بضع دقائق إلى عدة أيام.
تشمل الأسباب الشائعة للألم المرتبط بـ ADPKD ما يلي:
- يصبح الكيس أكبر
- نزيف في كيس واحد أو أكثر
- حصوات الكلى
- إصابة الكلية أو جزء آخر من جهازك البولي مثل المثانة (التهاب المسالك البولية).
التشخيص
يميل مرض الكلى متعددة الكيسات إلى التشخيص عند البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا لأن الأعراض لا تبدأ عادةً قبل ذلك.
عند إجراء التشخيص سيسألك طبيبك عن الأعراض والتاريخ الطبي لعائلتك.
في حالة تضخم كليتيك قد يتمكن طبيبك من الشعور بها في الفحص السريري.
قد يرتب طبيبك أيضًا لإجراء بعض الاختبارات.
تحاليل البول والدم
سيقيس طبيبك ضغط دمك لمعرفة ما إذا كان أعلى من المعدل الطبيعي.
يمكنهم أيضًا إجراء اختبارات أخرى مثل:
- اختبارات البول للتحقق من وجود دم أو بروتين في بولك
- اختبارات الدم حتى يمكن تقدير معدل تصفية الكليتين لدمك
فحص الدم GFR
طريقة فعالة لتقييم مدى كفاءة عمل كليتيك هي حساب معدل الترشيح الكبيبي (GFR) .
معدل الترشيح الكبيبي هو مقياس لعدد المليلتر (مل) من الدم التي تستطيع الكليتان تصفية الفضلات منها في دقيقة واحدة.
يجب أن يتمكن زوج الكلى السليم من تصفية أكثر من 90 مللي من الدم في الدقيقة.
عمليات المسح
سيرتب لك طبيبك أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبحث عن كيسات في كليتيك أو أعضاء أخرى مثل الكبد.
الفحص بالموجات فوق الصوتية هو إجراء غير مؤلم حيث يتم تمرير مسبار صغير عبر الجلد فوق كليتيك.
يُصدر المسبار موجات صوتية عالية التردد تُستخدم لإنشاء صورة لداخل جسمك.
في بعض الحالات قد تحتاج إلى إجراء فحص بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي . ستظهر الكليتين بمزيد من التفاصيل.
يوصى بإجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي إذا كان لديك تاريخ عائلي من تمدد الأوعية الدموية في الدماغ .
تمدد الأوعية الدموية في الدماغ هو انتفاخ في وعاء دموي في الدماغ ناتج عن ضعف في جدار الأوعية الدموية.
كيف يتم الفحص
هناك طريقتان يمكن استخدامهما لتأكيد تشخيص ADPKD.
هم انهم:
- باستخدام الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من تشوهات الكلى
- في ظروف خاصة باستخدام اختبارات الدم الجينية لتحديد ما إذا كنت قد ورثت أحد العيوب الجينية المعروف أنها تسبب ADPKD في عائلتك ولكن نظرًا لأن هذه الاختبارات الجينية باهظة الثمن ويمكن أن يكون من الصعب تفسيرها فلا يتم إجراؤها بشكل روتيني في الوقت الحالي
من المهم أن تدرك أنه لا يوجد اختبار دقيق تمامًا وقد لا يكتشف دائمًا ADPKD حتى لو كان لديك الحالة.
قد تفوت اختبارات التصوير التكيسات الصغيرة جدًا لدى الأشخاص الأصغر سنًا و ستحتاج إلى تكرارها لاحقًا في الحياة.
تعتبر الاختبارات الجينية أكثر حساسية ودقة في تشخيص ADPKD ولكنها قد تكون سلبية في 10٪ من الأشخاص المصابين بـ ADPKD.
متى يجب على المريض المصاب بمرض الكلية متعددة الكيسات الاتصال بالطبيب؟
يجب على المريض المصاب بمرض الكلية متعددة الكيسات الاتصال فوراً بالطبيب لو تطور الأمر معه/معها إلى:
- الحمى أو تطور الم البطن المفاجئ أو لون البول الأحمر.
- صداع شديد أو متكرر.
- إصابة عرضية للكلية الموسعة.
- ألم في الصدر أو فقدان شديد للشهية أو القيء الشديد أو ضعف شديد في العضلات أو الارتباك أو النعاس أو فقدان الوعي أو التشنج.
العلاج في تركيا:
يمكن أن يقدم الطاقم الطبي من فرق الجراحة والأطباء والمستشارين في ريهاب تورك أفضل خيارات العلاج والاستشارات المجانية – وذلك عبر سعيهم الدؤوب لمواكبة أحدث التقنيات والأساليب الطبية.
مصادر
أقراء أيضا….
تواصل معنا عبر الواتساب
السلام عليكم، انا عمري 42سنة مصاب بتعدد الكيسات في الكلى، واريد العلاج او الجراحة، لأن الالم زاد عن حده، وشكرا