ماهو ارتفاع الكولسترول العائلي؟
ارتفاع الكولسترول العائلي (FH) هو اضطراب وراثي يصيب حوالي 1 من كل 250 شخصًا. ويزيد من احتمالية الإصابة بأمراض القلب التاجية في سن أصغر.
و يعاني الأشخاص المصابون من زيادة في مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL). في الدم ، والذي يُطلق عليه أحيانًا “الكوليسترول الضار” حيث يؤدي وجود الكثير من الكوليسترول الضار في الدم. إلى زيادة خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي أو الإصابة بنوبة قلبية. و يعتبر ممارسة الرياضة وعادات الأكل الصحية بالنسبة للأشخاص المصابين مهمة.
ولكنها غالبًا لا تكفي لخفض نسبة الكوليسترول لديهم إلى مستوى صحي. لذا الأدوية ضرورية للمساعدة في التحكم في مستويات ارتفاع الكولسترول.
و مثال على ذلك دواء” statins“. و لكن يجب الإشارة الى ان التشخيص المبكر و العثور على الاضطراب. يمكن له في أن يقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب بحوالي 80٪. و في حال شخص الطفل فقد تكون هناك حاجة للعلاج بالعقاقير المخفضة للكوليسترول. في مرحلة الطفولة ، وغالبًا ما يبدأ في سن 8-10.
كيفية معرفة الاصابة ارتفاع الكولسترول العائلي FH ؟
تعتبر واحدة من العلامات الرئيسية هي في ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار أكثر من 190 مجم / ديسيلتر عند البالغين (وأكثر من 160 مجم / ديسيلتر عند الأطفال).
بالإضافة إلى ان معظم المصابين بارتفاع الكولسترول العائلي لديهم تاريخ عائلي صحي للإصابة بأمراض القلب أو النوبات القلبية المبكرة.
و يعثر في بعض الحالات على مستويات مرتفعة من البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) من خلال الفحص الروتيني للكوليسترول في الدم.
لذا يطلب الطبيب فحص الدهون ( اختبار يقيس مستوى الدهون في الدم) في حال كان للمريض تاريخ صحي عائلي للإصابة بأمراض القلب أو FH ولم يتم فحص الكوليسترول لديه حيث يستطيع الطبيب على اكتشاف العلامات الجسدية لـ FH أثناء الفحص السريري حيث تحدث هذه العلامات الجسدية لـ FH عندما يتراكم الكوليسترول الزائد في أجزاء مختلفة من الجسم على الرغم من عدم ظهور هذه العلامات على كل شخص ومن تلك العلامات:
- بروز نتوءات أو نتوءات حول الركبتين أو المفاصل أو المرفقين
- انتفاخ أو ألم وتر العرقوب
- ظهور مناطق صفراء حول العينين
- لون رمادي مائل للبياض على شكل نصف قمر على السطح الخارجي للقرنية
علم الوراثة من ارتفاعَ الكولسترولَ العائلي:
قد يحدث ارتفاع الكولسترول العائلي بسبب التغيرات الموروثة (الطفرات) في جينات LDLR و APOB و PCSK9 ، والتي تؤثر على كيفية تنظيم الجسم و إزالة الكوليسترول من الدم. حيث تتواجد الطفرة على أحد هذه الجينات الثلاثة ( التي سبق ذكرها ) في حوالي 60-80٪ من الأشخاص المصابين و تتاح الاختبارات الجينية للتحقق من وجود طفرات في هذه الجينات لكن ومع ذلك فمن المحتمل أن يكون هناك المزيد من الجينات المشاركة في FH التي لا تزال مجهولة!
كما يوجد نسختان من كل جين من الجينات المشاركة في FH الاولى. تأتي من الوالدة والأخرى من الوالد و تكفي طفرة في نسخة واحدة فقط من أحد الجينات للتسبب في FH. لذا في حال إصابة الوالد أو والدة المريض بطفرة تسببت في فرط الحركة في الدم ، فلديهم فرصة بنسبة 50٪ لنقلها للمريض.
و معظم الأشخاص المصابين بالحالة ارتفاع الكولسترول لديهم طفرة واحدة مسببة للحالة و يمكن أن يكون لدى الشخص طفرتان تسببانها في كلتا نسختين من نفس الجين في حالات نادرة جدًا.
مما يؤدي إلى شكل نادر أكثر خطورة من FH يسمى ارتفاع الكولسترول العائلي متماثل اللواقح.
و يعاني الأشخاص المصابون بـ FH متماثل اللواقح من مستويات عالية جدًا من الكوليسترول ويمكن أن يصابوا بنوبات قلبية في مرحلة الطفولة لذا يحتاج الأشخاص المصابون بـ ارتفاع الكولسترول FH متماثل اللواقح إلى العثور على طبيب على ذو معرفة بالمرض وبدء العلاج على الفور.
يمكن أن يقدم الطاقم الطبي من فرق الجراحة والأطباء والمستشارين في ريهاب تورك أفضل خيارات العلاج والاستشارات المجانية – وذلك عبر سعيهم الدؤوب لمواكبة أحدث التقنيات والأساليب الطبية.
إقرأ أيضا…
