التهاب الشبكية الصباغي (RP) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنطوي على انهيار وفقدان الخلايا في شبكية العين (و وهي الأنسجة الحساسة للضوء التي تبطن الجزء الخلفي من العين) و تشمل الأعراض الشائعة صعوبة الرؤية في الليل وفقدان الرؤية الجانبية (المحيطية).
ما مدى شيوع التهاب الشبكية الصباغي؟
يعتبر التهاب الشبكية الصباغي اضطرابًا نادرًا و يؤثر على ما يقرب من 1 من كل 4000 شخص في جميع أنحاء العالم.
ما الذي يسبب التهاب الشبكية الصباغي؟
يعتبر التهاب الشبكية الصباغي اضطراب وراثي ينتج عن تغيرات ضارة في أي واحد من أكثر من 50 جينًا حيث تحمل هذه الجينات التعليمات الخاصة بصنع البروتينات اللازمة في الخلايا داخل الشبكية ، والتي تسمى المستقبلات الضوئية
- تكون بعض الطفرات داخل الجينات شديدة لدرجة أن الجين لا يستطيع صنع البروتين المطلوب ، مما يحد من وظيفة الخلية.
- تنتج الطفرات الأخرى بروتينًا سامًا للخلية
- تؤدي طفرات أخرى إلى صنع بروتين غير طبيعي لا يعمل بشكل صحيح
و تكون النتيجة في جميع الحالات الثلاث تلف المستقبلات الضوئية.
ما هي المستقبلات الضوئية؟
المستقبلات الضوئية هي خلايا في شبكية العين تمتص الضوء وتحوله إلى إشارات كهربائية. ثم يتم إرسال هذه الإشارات إلى خلايا أخرى في شبكية العين وفي النهاية عبر العصب البصري إلى الدماغ.
حيث تتم معالجتها و فهمها و هناك نوعان عامان من المستقبلات الضوئية والتي تسمى العصي والأقماع. و توجد قضبان في المناطق الخارجية لشبكية العين تسمح بالرؤية في الضوء الخافت والظلام. كما توجد المخاريط في الغالب في الجزء المركزي من شبكية العين والتي تسمح بإدراك التفاصيل والألوان المرئية الدقيقة
كيف يتم توريث المرض؟
تجمع الجينات معًا في هياكل تسمى الكروموسومات حيث تحتوي كل خلية في الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات . و يتم تمرير نسخة واحدة من كل كروموسوم من قبل أحد الوالدين عند الحمل من خلال خلايا البويضة والحيوانات المنوية.
تحدد الكروموسومات X و Y ، المعروفة باسم الكروموسومات الجنسية ، ما إذا كان الشخص قد ولد أنثى (XX) أو ذكر (XY). و تحتوي الكروموسومات المزدوجة الـ 22 الأخرى ، المسماة autosomes ، على الغالبية العظمى من الجينات التي تحدد الصفات غير الجنسية. لذا يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بإحدى الطرق الثلاث:
الوراثة المتنحية الجسدية
يُعرف الفرد المصاب بطفرة جينية متنحية بأنه ناقل عندما يكون لدى الطفل نسختين من الجين الطافرة
- 1 من 4 احتمال أن يعاني الطفل من هذا الاضطراب
- َ1 من 2 فرصة أن يكون الطفل حاملاً
- 1 من 4 احتمال ألا يكون الطفل مصابًا بالاضطراب أو يكون حاملًا
الوراثة السائدة
لا يتطلب الأمر سوى نسخة واحدة من الجين ذي الطفرة المسببة للاضطراب لإحداث الاضطراب في هذا النمط الوراثي فعندما يكون لدى أحد الوالدين طفرة جينية سائدة فهناك احتمال واحد من كل 2 أن يرث أي طفل هذه الطفرة والاضطراب.
الميراث المرتبط بـ X
تحمل الأمهات الجين المتحور على أحد كروموسومات X الخاصة بهن وينقلنه إلى أبنائهن في هذا الشكل من الميراث. و نظرًا لأن الإناث تمتلك اثنين من الكروموسومات X فإن تأثير الطفرة على كروموسوم X واحد يقابله الجين الطبيعي على كروموسوم X الآخر. و إذا كانت الأم حاملة لاضطراب مرتبط بـ X ، فهناك:
- 1 من كل 2 فرصة لإنجاب ابن مصاب بالاضطراب
- 1 من كل 2 فرصة إنجاب بنت حاملة
ما هي أعراض مرض التهاب الشبكية الصباغي ؟
في المراحل المبكرة من التهاب الشبكية الصباغي ، تتأثر القضبان بشدة أكثر من المخاريط. عندما تموت القضبان ، يعاني الناس من العمى الليلي وفقدان تدريجي للمجال البصري وهي مساحة الفضاء التي يمكن رؤيتها في لحظة معينة دون تحريك العينين. يؤدي فقدان القضبان في النهاية إلى انهيار وفقدان الأقماع.
في المراحل المتأخرة من التهاب الشبكية الصباغي ، عندما تموت الأقماع ، يميل الناس إلى فقد المزيد من المجال البصري ، مما يؤدي إلى تطوير الرؤية النفقية. قد يواجهون صعوبة في أداء المهام الأساسية للحياة اليومية مثل القراءة أو القيادة أو المشي دون مساعدة أو التعرف على الوجوه والأشياء.
كيف يتقدم المرض؟
تظهر أعراض التهاب الشبكية الصباغي عادة في مرحلة الطفولة. و يواجه الأطفال غالبًا صعوبة في التنقل في الظلام. قد يستغرق الأمر أيضًا فترات زمنية طويلة بشكل غير طبيعي للتكيف مع التغييرات في الإضاءة.
و يتعثر المرضى غالبًا عندما يصبح مجالهم البصري مقيدًا و يجد الأشخاص المصابون بالـ التهاب الشبكية الصباغي الأضواء الساطعة غير مريحة غالبًا وهي حالة تُعرف باسم رهاب الضوء و يمكن أن يختلف تطوره بشكل كبير من شخص لآخر.
نظرًا لوجود العديد من الطفرات الجينية التي تسبب الاضطراب حيث يحتفظ بعض الأشخاص برؤية مركزية ومجال بصري مقيد في الخمسينيات من العمر بينما يعاني البعض الآخر من فقدان كبير في الرؤية في بداية مرحلة البلوغ. ولكن يفقد معظم الأفراد المصابين بالـ التهاب الشبكية الصباغي معظم بصرهم في النهاية.
كيف تشخص الحالة؟
يتم تشخيص الحالة من خلال فحص شبكية العين حيث يستخدم أخصائي العيون منظار العين، وهي أداة تسمح برؤية أوسع وواضحة لشبكية العين مما يكشف عن رواسب صبغية داكنة غير طبيعية تمزق شبكية العين وهذه الرواسب الصبغية هي جزئيًا سبب تسمية الاضطراب باسم التهاب الشبكية الصباغي كما تشمل الاختبارات الأخرى لـ التهاب الشبكية الصباغي:
- مخطط كهربية الشبكية (ERG): يقيس النشاط الكهربائي للخلايا المستقبلة للضوء و يستخدم هذا الاختبار رقائق الذهب أو العدسات اللاصقة مع توصيل أقطاب كهربائية حيث يتم إرسال وميض من الضوء إلى شبكية العين وتقيس الأقطاب الكهربائية استجابات الخلايا المخروطية والقضيب و يعاني الأشخاص المصابون بـ التهاب الشبكية الصباغي من انخفاض في النشاط الكهربائي ، مما يعكس انخفاض وظيفة المستقبلات الضوئية.
- اختبار المجال البصري: يقوم الطبيب بإجراء اختبار مجال بصري لتحديد مدى فقدان البصر حيث يشاهد الشخص كنقطة من الضوء تتحرك حول نصف دائرة (180 درجة) و يضغط المريض على زر للإشارة إلى أنه يمكنه رؤية الضوء و ينتج عن هذه العملية خريطة لمجالهم البصري ورؤيتهم المركزية.
- الاختبارات الجينية: يأخذ الطبيب في بعض الحالات عينة من الحمض النووي للشخص لإجراء التشخيص الجيني بهذه الطريقة يمكن لأي شخص أن يتعلم عن تطور شكله الخاص من الاضطراب.
ما هو علاج التهاب الشبكية الصباغي؟
التعايش مع فقدان البصر
يتوفر عدد من الخدمات والأجهزة لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من فقدان البصر على القيام بالأنشطة اليومية والحفاظ على استقلاليتهم. و من المهم الحصول على مساعدة من فريق من الخبراء ، والذي قد يشمل معالجين مهنيين. ومتخصصين في التوجيه والتنقل ، ومعالجين معتمدين لضعف البصر بالإضافة إلى أخصائي العناية بالعيون ، وغيرهم.
قد يستفيد الأطفال المصابون بالـ التهاب الشبكية الصباغي من مساعدات ضعف البصر التي تزيد من الرؤية الحالية. مثل عدسات خاصة تكبر الرؤية المركزية لتوسيع مجال الرؤية والقضاء على الوهج. او برامج الحاسوب التي تقرأ النص متاحة بسهولة كما يمكن لأجهزة التلفزيون ذات الدائرة المغلقة المزودة بكاميرا ضبط النص. ليناسب رؤية المرء يمكن لأجهزة الإضاءة المحمولة ضبط البيئة المظلمة أو المعتمة و يمكن أن يعلم تدريب التنقل الأشخاص استخدام عصا أو كلب إرشاد ، ويمكن أن تساعد تقنيات مسح العين الأشخاص على تحسين الرؤية المتبقية.
العلاجات المستهدفة لـ التهاب الشبكية الصباغي
وجدت تجربة سريرية برعاية NEI أن جرعة يومية من 15000 وحدة دولية من فيتامين أ بالميتات تبطئ بشكل متواضع من تطور الاضطراب لدى البالغين. ولكن من الصعب التنبؤ بكيفية استجابة المرضى لهذا العلاج نظرًا لوجود العديد من أشكال التهاب الشبكية الصباغي.
و كما أظهر جهاز الرؤية الاصطناعية المسمى Argus II أيضًا وعدًا في استعادة بعض الرؤية للأشخاص الذين يعانون من المرحلة المتأخرة من التهاب الشبكية الصباغي هو جهاز اصطناعي يعمل بدلاً من الخلايا المستقبلة للضوء المفقودة. يتكون من قطب كهربائي حساس للضوء يتم زرعه جراحيًا في شبكية العين و ينقل زوج من النظارات مزودًا بكاميرا لاسلكيًا إشارات إلى القطب الكهربي الذي يتم نقله بعد ذلك إلى الدماغ. حيث مكّن الأشخاص من قراءة الأحرف الكبيرة والتنقل في البيئات دون استخدام عصا أو كلب إرشاد.
يمكن أن يقدم الطاقم الطبي من فرق الجراحة والأطباء والمستشارين في ريهاب تورك أفضل خيارات العلاج والاستشارات المجانية – وذلك عبر سعيهم الدؤوب لمواكبة أحدث التقنيات والأساليب الطبية.
إقرأ أيضا…
